Oppsummering

Finn ut hvordan FoundationOne gir onkologer en validert og omfattende rapport over den enkelte pasients genomforandringer.
Kunnskapsbasert

FoundationOne bygger på kunnskapen til over 100 eksperter innen feltet

FoundationOne er en rask og effektiv tumorprofileringstjeneste som kan sekvensere hundrevis av kjente kreftgener i én eneste undersøkelse. Genomprofileringstjenesten som FoundationOne tilbyr forbedres kontinuerlig av fagpersoner. FoundationOne gir onkologen en detaljert rapport som kan hjelpe dem å velge en hensiktsmessig behandlingsplan for den enkelte pasient, vanligvis innen 2 uker etter mottak av prøve og tilhørende dokumentasjon. (1,2)

FoundationOne er validert for bruk med rutinemessige kliniske vevsprøver, som normalt innhentes ved biopsi. Det behøves minimalt med vev og bidrar dermed til å bevare vev og spare tid. FoundationOne-profilering anvender hybrid capture-basert NGS-teknologi som analyserer alle gener i én undersøkelse.2 Dette reduserer behovet for parallell testing til et minimum. Etter at FoundationOne har mottatt en vevsprøve av svulsten, brukes en bred NGS-teknologi til å undersøke mer enn 99 % av kodingsområdet til kjente kreftrelaterte gener med høy dekningsgrad, sensitivitet og spesifisitet, og identifiserer både vanlige og sjeldne endringer. (3)

Deteksjonssensitiviteten med FoundationOne har vist seg å være > 99 % for basesubstitusjoner, > 97 % for insersjoner og delesjoner, > 95 % for kopitall endringer og > 90 % for rearrangementer generelt. Det betyr at genomprofilering med FoundationOne kan påvise flere endringer enn mange andre testmetoder. (2,3) Etter at hybrid-capture NGS er gjennomført gjennomføres følgende:

Et bioinformatisk-team bestående av fagpersoner verifiserer FoundationOnes sekvenseringdata manuelt ved hjelp av en rettighetsbeskyttet, skreddersydd bioinformatisk- og analyseprosess som sikrer at klinisk relevante endringer blir rapportert.

Et tverrfaglig team av eksperter går deretter igjenom de påviste endringene og legger ved klinisk relevant informasjon, kommenterer genforandringene i henhold til kliniske og vitenskapelige bevis samt legger inn den mest oppdaterte beregningsmessige analysen.

En gruppe medisinsk sakkyndige sammenstiller deretter rapporten slik at en onkolog kan tolke biologisk og klinisk relevans av profileringsresultatene og legge frem potensielle behandlingsalternativer og kliniske studier. Når rapporten er ferdig blir den gjennomgått av et Foundation Medicins team bestående av offentlig godkjente onkologer eller patologer før den godkjennes og sendes per e-post til bestillende kliniker.

FoundationOne-rapporten sammenfatter dermed den svært komplekse informasjonen til en velstrukturert og presis rapport, slik at en onkolog raskt og lett kan bruke rapporten til å ta kliniske avgjørelser.

Foundation Medicine understøttes av en gruppe eksperter
En gruppe eksperter undersøker, gir råd og støtte
swipe
Rask og enkel bestilling

Bestilling av en FoundationOne-profilering kan gjøres raskt og enkelt etter en pasientkonsultasjon

I motsetning til mange andre tradisjonelle testmetoder bruker FoundationOne-profilering NGS-teknologi til å undersøke 315 kreftrelaterte gener i én enkelt undersøkelse, noe som reduserer behovet for parallelltesting til et minimum.  (3) Der det er nødvendig kan en bruke prøver med lav renhet og aspirasjonsprøver tatt med finnålsbiopsi tynn nål. Følgende er minimum vevskrav: (4)

  • ≥ 40 μm vev, 10 ufargede snitt eller en formalin-fiksert parafin-innstøpt blokk (4)
  • Må ha ≥ 20 % celler av ondartet opprinnelse (4)
  • Nålbiopsi er også akseptabelt (4)
  • Eventuelt gjenværende vev returneres til den behandlende lege eller patologilaboratoriet

FoundationOne kan analysere alle kliniske prøver som oppfyller disse kravene. Hvis prøven er utilstrekkelig, vil det bli sendt varsel om det innen ca. 2 dager etter mottak. 

I noen tilfeller vil det imidlertid fremdeles være mulig å forsøke å analysere og få en rapport selv om prøven ikke oppfyller kravene.

Analyse

Hva skjer etter at prøven er mottatt?

Etter at prøven er mottatt og sekvensert vil vårt globale team av mer enn 20 bioinformatikere, genomforskere og klinikere utarbeide en sammenstilt, kvalitetskontrollert pasientrapport. Rapporten matcher endringene med målrettede behandlinger, immunterapi og kliniske studier med utprøvende behandling ved hjelp av kontinuerlig oppdatert vitenskapelig- og klinisk kunnskap. Onkologer og genomeksperter er også tilgjengelige til å svare på eventuelle spørsmål om rapporten. 
Resultater

Eksempel på FoundationOne-rapport

FoundationOne-rapporten viser relevant pasientinformasjon, inkludert dato for mottak av prøven og dato for utarbeidelse av rapporten. Den har en oversikt på førstesiden samt en detaljert beskrivelse av eventuelle endringer (1) som har blitt identifisert. Videre viser den hvor mange behandlinger som er blitt identifisert som er forbundet med en mulig klinisk fordel (2) og manglende respons (3), detaljert informasjon om behandlinger som er godkjent for andre krefttyper som kan ha virkning basert på pasientens endringer, og åpne kliniske studier med behandling på forsøksstadiet (4) som kanskje kan være nyttige.
Referanser
  1. Roche Foundation Medicine Internal Information. 
  2. FoundationOne technical information
  3. Frampton, G.M. et al. Nat Biotechnol 2013; 31:1023–1031.
  4. FoundationOne specimen guidelines
  5. Genomeweb. Foundation Medicine Q3 revenues up 45 percent. Available at: https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-q3-revenues-45-percent [accessed November 2017].
  6. Ross JS et al. Cancer 2016; 17:2654–2662.
  7. FoundationCORE press release, June 2016. Available at: http://investors.foundationmedicine.com/releasedetail.cfm?releaseid=977617 (accessed November 2017).